Hội chứng người voi hay còn được gọi là hội chứng Proteus, Elatto Proteus có tỷ lệ mắc bệnh là 1/1 triệu người trên toàn thế giới. Hội chứng này không thể chữa khỏi mà chỉ có thể kiểm soát được. Vậy hội chứng người voi là gì? Cùng tìm hiểu với Enaca nhé.
Hội chứng người voi là gì? Dấu hiệu nhận biết
Những người mắc hội chứng này sẽ bị ảnh hưởng khác nhau theo từng trường hợp như tứ chi phát triển quá mức, hộp sọ quá lớn. Hầu như tất cả bộ đều có thể ảnh hưởng nhưng điển hình nhất và xương, mô liên kết và mỡ. Nội tạng cũng như mạch máu cũng sẽ bị ảnh hưởng.
Hội chứng người voi không xuất hiện đối với trẻ sơ sinh mà biểu hiện từ 6 cho đến 18 tháng tuổi. Hội chứng này sẽ phát triển nghiêm trọng khi đứa trẻ lớn lên.
Mỗi người mắc hội chứng người voi sẽ có nhiều dạng khác nhau, tuy nhiên sẽ có những đặc điểm chung ở tất cả bệnh nhân mắc bệnh này.
Một số triệu chứng thường thấy của hội chứng người voi
Ba triệu chứng phổ biến tại những người mắc hội chứng người voi là:
Các bộ phận cơ thể phát triển hơn bình thường và mất cân đối với các bộ phận khác. Các mô phát triển không cân xứng theo dạng loang lổ so với những khu vực cơ thể không bị ảnh hưởng. Mỗi bộ phận bị ảnh hưởng của mỗi người sẽ khác nhau.
Càng về sau, sự phát triển sẽ nghiêm trọng hơn và làm biến đổi ngoại hình của người mắc bệnh. Trong thời điểm này thì người bệnh sẽ có thể phát triển quá mức ở một số vùng khác của cơ thể.
Sẽ không có ai khác trong gia đình của bệnh nhân có bất kỳ tình trạng hay biểu hiện về gợi ý của bệnh.
Một số biểu hiện khác của hội chứng người voi
Các khối u lành tính, cột sống bị cong bất thường, các u mỡ tăng trưởng hoặc bị mất và teo mô ở một số vùng cơ thể. Mạch máu bị biến dạng, tăng nguy cơ mắc chứng đông máu hay thuyên tắc phổi – một nguyên nhân gây tử vong cao nhất của những người mắc hội chứng người voi.
Xuất hiện các rãnh dày, thô ráp nổi trên da, nhất là ở bàn chân, tình trạng này chỉ xuất hiện ở những người mắc bệnh. Phát triển bất thường trong hội chứng thần kinh trung ương gây bệnh thiểu năng hay co giật.
Những bệnh nhân cũng xuất hiện các đặc điểm khác thưởng ở khuôn mặt như mặt dài và lỗ mũi rộng hơn, đôi mắt lác và mí bị sụp. Các nghiên cứu cho biết rằng các đặc điểm trên khuôn mặt báo hiệu người mắc hội chứng người voi bị các vấn đề về thần kinh. Tuy nhiên nghiên cứu này vẫn chưa được hiểu đầy đủ.
Những nguyên nhân gây nên hội chứng người voi
Đây là căn bệnh không được xem là do di truyền. Trong những nghiên cứu chuyên khoa về căn bệnh này, không có bất cứ trường hợp nào trong những người tham gia thí nghiệm mắc hội chứng người voi mà có con lặp lại hội chứng này.
Hội chứng người voi được xác định nguyên nhân do đột biến gen. Trong năm 2011, các nhà khoa học đã xác định được gen gây nên hội chứng người voi là gen AKT1.
Mã gen này có trách nhiệm sản xuất nên loại protein để điều chỉnh sự phát triển, phân chia, sự trưởng thành, chức năng cũng như sự tồn tại của các tế bào. Chính vì gen này ảnh hưởng đến các tế bào nên sẽ có liên quan đến ung thư.
Hội chứng người voi liên quan chủ yếu đến gen, tuy nhiên không có nghĩa là cha mẹ truyền căn bệnh này cho đời con. Các đột biến gen này xảy ra tự nhiên, lẻ tẻ và xuất hiện trong giai đoạn phát triển đầu tiên của thai nhi.
Proteus không do di truyền gây ra
Đột biến gen AKT1 tác động đến các tế bào phát triển, tuy nhiên không phải tế bào nào cũng chịu ảnh hưởng của đột biến với tên gọi là bệnh khảm này.
Chính vì thế mà sẽ có các mô phát triển bình thường cũng như có các mô phát triển bất bình thường dẫn đến quá mức ở hội chứng người voi.
Những triệu chứng cụ thể cùng với mức độ nghiêm trọng của bệnh sẽ luôn có sự tương ứng với tỷ lệ của tế bào bình thường và với các tế bào đột biến mà cơ thể người bệnh đang có.
Hội chứng người voi sẽ không ảnh hưởng bởi các yếu tố từ môi trường, ví dụ như là dinh dưỡng hoặc là sự ô nhiễm.
Hội chứng này rất hiếm khi gặp vì chỉ có khoảng vài trăm ca được chẩn đoán trên toàn thế giới trong đó có nhiều trường hợp các nhà nghiên cứu cho rằng bệnh được chẩn đoán sai.
Có một số chứng bệnh cũng gây nên triệu chứng tăng trưởng bất đối xứng hay bất thường và được chẩn đoán nhầm là hội chứng người voi. Có nghĩa rằng tỷ lệ người mắc hội chứng người voi trên thực tế còn hiếm hơn.
Hiện tại, việc chẩn đoán hội chứng người voi Proteus cần phải có bộ hướng dẫn khá cụ thể mà bác sĩ dùng đến. Việc hiểu được của quá trình đột biến gen đã hỗ trợ cho quá trình chẩn đoán bệnh được chuẩn xác hơn.
Bài viết là thông tin về hội chứng người voi mà Enaca gửi đến bạn đọc. Hy vọng thông tin sẽ giúp các bạn hiểu thêm về căn bệnh này. Yên tâm vì bệnh lý này rất hiếm nhé.